新生兒疾病篩查是保障嬰幼兒健康、降低先天性疾病發(fā)生率的關(guān)鍵防控手段。讓我們一起來(lái)了解一下。

　　一、主要法律法規(guī)依據(jù)

　　《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》

　　第二十四條規(guī)定，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對(duì)嬰兒進(jìn)行體格檢查和預(yù)防接種，逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查、嬰兒多發(fā)病和常見(jiàn)病防治等醫(yī)療保健服務(wù)。

　　《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》

　　第二十五條規(guī)定，醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定開(kāi)展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監(jiān)測(cè)。

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》

　　2009年6月1日起施行，規(guī)范了新生兒疾病篩查的管理、技術(shù)規(guī)范、機(jī)構(gòu)職責(zé)等，明確篩查遵循自愿和知情選擇原則。

　　二、篩查病種與程序

　　全國(guó)統(tǒng)一篩查病種：

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第三條規(guī)定，全國(guó)新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。

　　篩查程序：

　　遺傳代謝病篩查：《新生兒疾病篩查管理辦法》第四條規(guī)定，新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病例確診和治療。
聽(tīng)力篩查：《新生兒疾病篩查管理辦法》第四條規(guī)定，新生兒聽(tīng)力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽(yáng)性病例確診和治療。

　　三、醫(yī)療機(jī)構(gòu)職責(zé)

　　篩查機(jī)構(gòu)要求：

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第八條規(guī)定，診療科目中設(shè)有產(chǎn)科或者兒科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力初篩及復(fù)篩工作。

　　不具備開(kāi)展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽(tīng)力初篩和復(fù)篩服務(wù)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽(tīng)力篩查。

　　篩查中心職責(zé)：

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第七條規(guī)定，新生兒疾病篩查中心應(yīng)當(dāng)開(kāi)展以下工作：

　　（一）開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病例確診和治療或者聽(tīng)力篩查陽(yáng)性病例確診、治療；

　　（二）掌握本地區(qū)新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診情況；

　　（三）負(fù)責(zé)本地區(qū)新生兒疾病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管理和相關(guān)的健康宣傳教育；

　　（四）承擔(dān)本地區(qū)新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作。

　　告知義務(wù)：

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第十一條規(guī)定，新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。

　　四、法律責(zé)任

　　違規(guī)處罰：

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第十六條規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)未經(jīng)省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)指定擅自開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》第四十七條的規(guī)定予以處罰。

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第十七條規(guī)定，開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)若違反本辦法規(guī)定，有下列行為之一的，由縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)責(zé)令改正，通報(bào)批評(píng)，給予警告：

　　（一）違反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的；

　　（二）未履行告知程序擅自進(jìn)行新生兒疾病篩查的；

　　（三）未按規(guī)定進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量監(jiān)測(cè)、檢查的；

　　（四）違反本辦法其他規(guī)定的。

　　監(jiān)督與評(píng)估：

　　《新生兒疾病篩查管理辦法》第十四條規(guī)定，衛(wèi)生部組織專(zhuān)家定期對(duì)新生兒疾病篩查中心進(jìn)行抽查評(píng)估。經(jīng)評(píng)估不合格的，省級(jí)人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)應(yīng)當(dāng)及時(shí)撤銷(xiāo)其資格。

　　五、家長(zhǎng)權(quán)益與配合義務(wù)

　　家長(zhǎng)知情權(quán)：家長(zhǎng)有權(quán)全面了解篩查的具體項(xiàng)目、實(shí)施流程及相關(guān)結(jié)果。
家長(zhǎng)配合義務(wù)：應(yīng)按時(shí)帶孩子完成篩查，及時(shí)查詢(xún)檢測(cè)結(jié)果，若篩查結(jié)果為陽(yáng)性，須按規(guī)范要求進(jìn)行復(fù)診。

　　新生兒疾病篩查是保障兒童健康的第一道防線，需要醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范實(shí)施、家長(zhǎng)積極配合，共同推動(dòng)篩查工作科學(xué)、高效開(kāi)展，為孩子的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。